Первый в Центральном федеральном округе Центр орфанных (редких) заболеваний открылся 7 сентября на базе Калужской областной детской клинической больницы, передает REX.
Общий перечень орфанных заболеваний включает более 300 генетических, онкологических, кожных и других патологий. 90% из них являются наследственными, приводящими к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, сообщает региональное министерство здравоохранения.
В Калужской области проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 36 наследственных заболеваний. Раннее выявление позволяет организовать лечение на начальной стадии и максимально снизить последствия заболеваний.
В настоящее время в области насчитывается 117 детей с орфанными болезнями. За 2023-2025 выявлен 41 ребенок. До открытия центра они направлялись в федеральные учреждения для консультации со специалистами, а теперь смогут получать полное обследование в кратчайшие сроки, консультации смежных специалистов, коррекцию лечения и лечебного питания непосредственно в Калуге.
Также специалисты центра обучат родителей оказанию помощи при экстренных критических состояниях у ребенка. Работать здесь будут педиатр и пульмонолог, а по необходимости - привлекаться специалисты Консультативно-диагностического центра больницы.
Комментарии читателей (0):